Corea+de+Huntigton

=**COREA DE HUNTINGTON**= Autora: María Mercedes Amell
 * Bueno, se puede obervar un esfuerzo por parte de ustedes de informar la respecto; pero les falta mucho orden en las ideas; cuando muestran el diagnóstico diferencial, mencionan un resetario de patologías, pero no la diferencia entre ambas patologías... no se ve en ningún lado la información de que dijo un autor u otro (de donde salen las bibliografias, en donde se usan; ademas que colocan la información incompleta (falta de normas APA)... en la parte de neuropicología (que debería ser la más amplia), solo colocan 4 renglones, pobre, muy pobre en este punto.**
 * NOTA: 3,2﻿**



INTRODUCCIÓN
existen muchas enfermedades hereditarias de carácter dominante que afecta el sistema nervioso central; una de ellas es la que se designa corea de Huntington, En esta enfermedad se estipula que, en ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.

La "Enfermedad de Huntington" o "Corea de Huntington" es un trastorno neurológico debilitante de origen genético caracterizado por una degeneración neuronal progresiva en los ganglios basales que se manifiesta típicamente en la corea, esto es, unos movimientos rítmicos involuntarios e incontrolables. Parece que el término corea -de etimología griega, significa danza o baile- fue utilizado ya por Paracelso para denominar este tipo de movimientos involuntarios. Sin embargo, la descripción de esta especie morbosa como entidad específica fue cristalizando en el siglo XIX en diversas investigaciones hasta la publicación en 1872 del trabajo que hoy se considera la referencia clásica, On chorea, obra del médico norteamericano George Huntington (1850-1916). Algo más de una página en la revista Medical and Surgical Reporter, de Philadelphia, otorgaron su nombre a esta enfermedad. Parece que además de la precisión, la concisión y la claridad de su descripción de la enfermedad, identificaba su incidencia familiar, lo que posteriormente se ha podido atribuir a la herencia de un determinado gen. Para Huntington, lo que distinguía precisamente esta afección de otras coreas descritas era tanto su índole hereditaria como la tardía instauración de los síntomas. la corea de Huntington afecta a 8 personas por cada 100.000 habitantes en Europa y Norteamérica, pero parece que otras 40 por cada 100.000 tienen un 50% de posibilidades de portar el gen responsable de la enfermedad,

ETIOLOGIA
El trastornó de corea Huntington es una enfermedad neurológica, es progresiva, degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla. La corea de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas. Hay dos formas de la enfermedad de Huntington y la más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas. Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia. Los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor.

Las enfermedades genéticas se producen por mutaciones que pueden ocurrir a nivel del genoma, del cromosoma o de los genes. Son el resultado de imperfecciones que se producen por azar en el proceso de replicación de ADN o por efecto de agentes físicos o químicos. La mutación a nivel de genes se presenta con una frecuencia muy baja, sin embargo, existen casos en los cuales la lesión en los genes no es resuelta y por lo tanto se transmite a la siguiente generación. El mecanismo mutacional responsable de la Enfermedad de Huntington se conoce como expansión de trinucleótidos repetidos. Existen evidencias de que se origina a lo largo de las divisiones mitóticas de las células germinales (gametos). La mutación es inestable, lo que significa que el tamaño de la secuencia repetida varía cuando las células se dividen. En el caso particular de Huntington, el trinucleótido CAG (Citosina-Adenina-Guanina) se repite más de 36 veces en un gen denominado HD o IT15. Este gen se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) y es el responsable de producir una proteína llamada huntingtin (htt). La función es aún desconocida, sin embargo se expresa 3 altamente en el cerebro, fundamentalmente en el citoplasma. El mecanismo que provoca la expansión y la vía que lleva a la neurodegeneración es uno de los muchos aspectos de la proteína htt que no han sido explicados hasta el momento

La proteína htt mutada es completamente dominante y dado que el cromosoma afectado pertenece a los autosomas (cromosomas no sexuales), se dice que esta enfermedad presenta un patrón de herencia autosómico dominante. Todos los individuos que hereden el alelo mutado eventualmente desarrollarán la enfermedad, a menos que mueran de otras causas antes del inicio de los síntomas. El número de repeticiones influye en el grado de degeneración neuronal y en la edad en que Los síntomas empiezan a manifestarse. Un individuo normal tiene entre 6 y 36 repeticiones

Mientras mayor sea el número de repeticiones, mayor será el grado de lesión que se observa en el cuerpo estriado. La edad de inicio es inversamente proporcional al número de repeticiones de CAG. Mientras más repeticiones de la cadena de trinucleótidos estén presentes, la edad de inicio será menor. Este patrón fue confirmado en el estudio hecho en Costa Rica. Las expansiones entre 40 y 50 repeticiones de CAG son vistas con frecuencia en personas que presentan síntomas entre los 30 y 50 años. El HD juvenil se asocia con casos que sobrepasan las 70 repeticiones. Desgraciadamente, el conocimiento actual de la Enfermedad de Huntington aún no permite predecir con exactitud el momento en que los síntomas van a aparecer. Otro patrón que actualmente se estudia es la relación entre el progenitor que hereda el gen mutado y la cantidad de repeticiones del trinucleótido CAG. Cuando la transmisión es vía materna, el alelo es de igual o menor tamaño (menos repeticiones). Cuando la transmisión es paterna, la mutación en el hijo o hija tiende a ser de mayor tamaño (más repeticiones).

La detección de los portadores de la enfermedad en fases presintomáticas es ahora posible gracias a las técnicas de biología molecular. Aunque existen ciertos problemas legales y éticos en el uso del consejo genético en estos casos, se debe tener en cuenta que permite a los padres calcular la probabilidad de tener un hijo o hija que va a desarrollar HD.

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DIAGNOSTICO
SINTOMAS DE LA ENFERMEDAD (V)

Normalmente comienza en a los 35-45 años (3ª y 4º década) Normalmente fallecen 15 o 20 años después de que comiencen los síntomas de la enfermedad.

EH Juvenil antes de los 20 y la EH senil después de los 60. La evolución la podemos dividir en 3 estadios de aproximadamente 5 años de duración cada uno:


 * Estadio 1 :
 * Síntomas neurológicos o psiquiátricos.
 * Progresión estable
 * Corea pero que no altera las AVD
 * En la EH Juvenil: rigidez
 * Muerte muy rara, salvo suicidios.

Estadio 2 : Estadio 3 :
 * Aumenta la incapacidad física y ahora si afecta a la AVD.
 * Aumenta la corea.
 * Aumenta la dependencia por parte del paciente.
 * Aumenta la carga para los familiares y cuidadores.


 *  Trastornos severos y generalizados con incapacidad física total y dependencia absoluta.
 *  Pérdida de peso, aspiraciones bronquiales, inmovilización.
 *  Mayor frecuencia de muertes, causadas por:
 *  Mas Infecciones -> Neumonía (42%)
 *  Mas Alteraciones cardiovasculares (33%) - Suicidios (3%)

Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional.
 * Físico. Actividad nerviosa como tics, movimientos involuntarios, etc. Torpeza o incapacidad para realizar tareas diarias. Con el paso del tiempo estos movimientos se harán más frecuentes y más marcados como, espasmos tirones de la cabeza, cuello y extremidades, lo cual puede provocar incapacidad para caminar, hablar o tragar.
 * Intelectual. Disminución de la capacidad de pensar y actuar correctamente, pérdida de memoria reciente.
 * Emocionales. Stress, depresión, apatía, cansancio, irritabilidad o impulsividad.

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar: Los movimientos anormales e inusuales abarcan: Demencia que empeora lentamente, incluyendo: Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son: Deterioro del habla
 * Comportamientos antisociales
 * alucinaciones
 * Irritabilidad
 * Malhumor
 * Inquietud o impaciencia
 * paranoia
 * psicosis
 * TRASTORNOS MOTORES
 * Distonias : aumento del tono muscular y afectan tanto los músculos agonistas como los antagonistas, ocasionando una postura persistente y extrema.
 * Las distonias están presentes en un 95% de los pacientes en algún momento de su enfermedad.
 * La distonia progresa a lo largo de la EH y tiende a sustituir al corea.
 * Mioclonías : contracciones musculares bruscas e irregulares en ritmo y amplitud, que suelen desencadenarse por un estímulo sensorial.
 * Muy típico en la EH Juvenil y a veces es síntoma de inicio.
 * Tics : movimientos estereotipados y repetidos habituales del organismo, que se desencadenan en situaciones de tensión y que pueden suprimirse voluntariamente.
 * Bradicinesias y otros parkinsonismos (rigidez y perdida de reflejos posturales) : aparecen al evolucionar la enfermedad (juvenil)
 * Girar la cabeza para desplazar la mirada
 * Movimientos faciales, incluyendo muecas
 * movimientos lentos e incontrolables
 * Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
 * marcha inestable
 * marcha inestable
 * Pérdida de la memoria
 * Pérdida de la capacidad de discernimiento
 * Cambios en el lenguaje
 * Cambios de personalidad
 * Desorientación o confunsion
 * ansiedad, estrés, tensión.
 * Dificultad para diglutir

TRASTORNOS COGNITIVOS Trastornos de la memoria : dificultad de aprendizaje y para la retención de la nueva información. Se altera la memoria reciente.

Trastornos de la capacidad ejecutiva : se altera la capacidad de planificación, de organización, la toma de decisiones, la flexibilidad mental. Todo esto se traduce en una rigidez en su conducta habitual y en su dificultad para cambiar hábitos.

TRASTORNOS PSIQUIÁTRICO Depresión mayor: aparece en mas del 40%, a veces antes del diagnóstico. ilusiones/Alucinaciones/Paranoia/Cuadros esquizoides Tendencia al suicidio: es mayor que en la población normal y puede afectar al 9-23% de los pacientes. Demencia : en fases avanzadas.

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Unos pocos individuos desarrollan la EH >55 años: EH de inicio tardío. Prevalencia del 25%. Diagnóstico difícil. Progresión lenta. Los síntomas pueden enmascararse por otros problemas de salud. Signos de depresión antes que cólera o irritabilidad. Pueden conservar un control marcado de sus funciones intelectuales: memoria; razonamiento; resolución de problemas. Muerte por causas no relacionadas con EH. Técnicas de genética molecular (PCR): confirmación de la enfermedad y diagnóstico presintomático. Individuos sin EH tienen 28 o menos CAG repetidas. Los individuos con EH poseen más de 40 repeticiones. Un pequeño porcentaje tienen un nº dentro de la región bordeline. El médico preguntará intensamente para intentar obtener la mayor información sobre la historia familiar de la persona. También se realizará un examen neurológico, incluyendo exploraciones auditivas, movimientos de ojos, fuerza, sensibilidad, reflejos, equilibrio, movimientos y estado mental, y probablemente también se pedirá una serie de análisis clínicos. Todo junto constituye el examen neurológico. Además el médico preguntará sobre posibles problemas recientes de tipo intelectual o emocional, que también pueden ser indicios de la EH. Además del test directo, otra herramienta usada por los médicos para diagnosticar la enfermedad, es la historia familiar, algunas veces llamada pedigree o genealogía. Es extremadamente importante que los miembros de la familia sean completamente sinceros con el médico al narrar esta historia familiar. Normalmente las personas con le enfermedad tienen desarreglos en la forma en que el ojo sigue o se fija en un objeto en movimiento. Estas anormalidades en el movimiento de los ojos varían de una persona a otra y difieren también según la fase en la que se encuentra la enfermedad y la duración de la misma. También se puede pedir un examen radiológico del cerebro normalmente una tomografía computerizada (CT) con la que se obtendrán unas excelentes imágenes de las estructuras cerebrales y que es además una prueba que no supone ninguna molestia, o muy poca, al paciente. Las personas con la EH pueden mostrar contracciones de algunas partes del cerebro –particularmente dos áreas llamadas núcleo caudado y putamen -, y un ensanche en unas cavidades del cerebro llamadas ventrículos. Estos cambios no significan necesariamente la existencia de la enfermedad, porque también se dan en otros trastornos. Además una persona puede tener síntomas tempranos de la EH y todavía mostrar un cerebro normal en un scanner. Cuando esta prueba se usa en conjunto con la historia familiar y la exploración neurológica, puede ser una herramienta muy importante de diagnostico. Otras técnicas para la visualización del cerebro son la resonancia magnética por imagen (MRI), y la tomografía por emisión de positrones( PET). Ambas forman una parte importante en la investigación de la EH, pero su utilidad médica como medio para diagnosticar la enfermedad todavía no ha sido establecida Sospecha por la clínica y confirmación por diagnóstico molecular. RM, TAC, TEP o pruebas neuropsiquiátricas pueden ser inespecíficas o reflejar la atrofia cerebral en la cabeza del núcleo caudado y de la corteza cerebral, y dilatación ventricular. Puede ser normal en enfermedad precoz. Hoy en día, se aplican métodos para detectar las mutaciones específicas (en este caso, contar el número de repeticiones). Lleva aparejado siempre el consejo genético. Al haberse descubierto la mutación, ya es posible determinar si los casos sin historia familiar y con edad de comienzo y manifestaciones clínicas compatibles son en realidad casos de enfermedad de Huntington.
 * Clasificación de las repeticiones de nucleótidos y el estado de la enfermedad de cada persona dependiendo de la cantidad de repeticiones del trinucleótido CAG. ||
 * ** Nº de repeticiones CAG ** || ** Clasificación ** || ** Resultado ** ||
 * <28 || rango normal || No desarrollo de EH. ||
 * 29–34 || intermedio || El individuo no desarrollará la EH, pero la generación siguiente tiene riesgo. ||
 * 35–39 || penetrancia reducida || Algunos, pero no todos, desarrollarán la EH. La siguiente generación también tiene riesgo. ||
 * >39 || penetrancia total || Desarrollarán la EH. ||

test psicologicos
los pacientes con la enfermedad de huntintog tienden a presentar lentitud del procesamiento cognitivo el cual se puede detectar con el trail markig y la prueba stroop. unas de las pruebas es la bateria de inteligecia WAIS. en cuanto a la memoria estos pacientes tienen déficit en el aprendizaje verbal se realiza la prueba de aprendizaje verbal de california, de memoria a largo plazo visual y verbal se realiza la escala de memoria wechsler revisada retención a largo plazo de la CVLT, respecto a las funciones prefrontales se presenta un bajo rendimiento en las pruebas winsconsin.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Una incursión a los orígenes de la palabra ataxia nos revela que proviene del antiguo griego y significa "sin orden". Con referencia al funcionamiento del cuerpo humano vendría a ser "coordinación desordenada de movimientos". algunas de estas son:
 * Las ataxias hereditarias**

**Síndrome de Joubert** Es una de las malformaciones cerebelosas más características, de transmisión autosómica recesiva y, aunque se desconoce su base molecular, se ha identificado un locus. Se caracteriza por agenesia de vermis cerebeloso, hipotonía, retraso psicomotor –se han descrito casos sinretrasoy al menos una de las dos siguientes nomalíasadicionales: episodios de hiperventilación o movimientos anormales de los ojos. Asimismo, si bien no son manifestaciones características, puede asociar: hidrocefalia, patología del cuerpo calloso, encéfalo mielomeningocele, polidactilia, quistes de riñón, discinesias buco-linguales, ptosis, cardiopatía, convulsiones. **Síndrome de Norman** Junto a la ataxia, las manifestaciones de esta entidad incluyen: microcefalia, retraso mental, convulsiones, espasticidad y movimientos atetósicos, con o sin ceguera; el gense localiza en 11q. El cuadro no es similar en todos los pacientes se ha descrito asociado con el síndrome de carbohidratos deficientes en glicoproteínas . **Síndrome de desequilibrio** Se inicia durante los primeros años de vida con hipotonía, ausencia del sentido del equilibrio, pobre defensa ante as caídas, retraso mental, conducta autista. En el 25% de los casos se evidencian anomalías vermianas. **Síndrome de Gillespie** Asocia, junto a la ataxia congénita, aniridia parcial, retraso mental e hipoplasia de vermis. **Síndrome de Hoyeraal Hreidarsson** La ataxia congénita se acompaña de pancitopenia progresiva (que conduce al fallecimiento aunque se realice trasplante de médula ósea), microcefalia, inmunodeficiencia e hipoplasia cerebelosa. **Síndrome de Pollito o Tay** Se incluye dentro de las neuroictiosis, mostrando los pacientes una ataxia congénita con ictiosis, Pili Tortis, retraso mental, cataratas, microcefalia, enanismo, otosclerosis calcificaciones de los ganglios basales. El gen se ha localizado en 19q. **Ataxia congénita tipo Cayman** El gen se ha localizado en 19p. Cursa con ataxia congé-nita junto a nistagmus y retraso mental. **Síndrome de aplasia cerebelosa vermiana** Asocia retraso motor, marcha inestable, nistagmus, dismetría, sin retraso mental.

**Síndrome de ataxia cerebelosa congénita, espasticidad y miosiscongénita** Cursa con las manifestaciones referidas, junto a espasticidad y signo de Babinski.

S**índrome de ataxia cerebelosa congénita con oftalmoplejia externa** Su gen se ubica en Xq. Se manifiesta por una ataxia congénita con retraso motor, disartria, oftalmoplejía externa,sin retraso mental. Los pacientes presentan, junto a la ataxia, microcefalia,retraso mental y diplejía espástica. Se evidencia por una ataxia con la citada anemia y una inmunodeficiencia. Esta entidad, así denominada por las poblaciones canadienses en las que está presente, cursa con retraso en el inicio de la marcha, ataxia, espasticidad, retraso psíquico, atrofia de la mitad superior del cerebelo y presentación de fibrasde mielina en la retina. Aunque la mayoría de los pacientesson de origen francés, también se ha descrito en nuestro país . Su cuadro clínico es prácticamente indistinguible de la ataxia de Friedreich, con mejoría de las manifestaciones neurológicas tras tratamiento con vitamina E. El gen se localiza en 8q13. Se manifiesta con ataxia progesiva, sensibilidad a la luz,retraso mental, talla baja, progeria, neuropatía, atrofia óptica, retinopatía, y puede asociar calcificaciones intracraneales y leucodistrofia. Junto a la ataxia progresiva cursa con cataratas, hipocrecimiento, retraso mental leve, atrofia de vermis y miopatía. La ataxia progresiva se acompaña de atrofia óptica, piramidalismo, pies cavos, retraso mental, con afectación de lasensibilidad profunda. Se trata de una afección determinada genéticamente cuyo gen se localiza en 11 q 22-23, que se presenta en1/40.000 recién nacidos, con afectación de los dos sexos. Es una enfermedad multisistémica que cursa con alteraciones neurológicas entre las que la ataxia –de inicio precoz es la más destacada. Se asocian manifestaciones extrapiramidales, coreoatetósicas y atetósicas, con movimientos oculares anómalos; un tercio de los pacientes cursan con retraso mental.
 * Síndrome de Paine **
 * Síndrome de ataxia congénita y anemia sideroblástica **
 * Ataxia espástica recesiva tipo Charlevoix-Saguenay **
 * Ataxia con deficiencia en vitamina E **
 * Síndrome de Cockayne **
 * Síndrome de Marinesco-Sjögren **
 * Síndrome de Berh **
 * Ataxia telangiectasia (síndrome de Louis-Barr) **

Es una enfermedad hereditaria rara, autosómica recesiva, caracterizada por corea (algunas veces con automutilación), distonía, tics motores y fónicos, y parkinsonismo. En la mitad de los casos pueden verse convulsiones y en la otra mitad una neuropatía motora periférica. Aunque la inteligencia puede estar por debajo de de la media, no hay evidencia de que se produzcan alteraciones progresivas de tipo psiquiátrico o cognitivo ni alteraciones de la personalidad. En las necropsias se puede apreciar pérdida neuronal en el núcleo caudado, en el globo pálido y en el putamen, y degeneración axonal en los nervios periféricos. En las muestras de sangre periférica se de los pacientes y de algunos familiares asintomáticos se ven acantocitos.
 * La neuroacantocitosis**

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria rara (autosómica recesiva) caracterizada por cirrosis, alteraciones progresivas del movimiento, convulsiones y trastornos psiquiátricos. Las alteraciones del movimiento generalmente comprenden temblor o distonía pero también puede verse corea. Las manifestaciones psiquiátricas de la enfermedad son diversas. El anillo de Kayser-Fleischer es la manifestación ocular típica y puede apreciarse a simple vista o con lámpara de hendidura en virtualmente todos los casos con afectación neurológica. Las manifestaciones de la enfermedad de Wilson resultan de la acumulación de cobre en los órganos afectados. El defecto subyacente es la incapacidad de secretar cobre hacia la bilis. Pueden verse descenso en la ceruloplasmina y anormalidades de la excreción del cobre y son marcadores de la enfermedad. Aunque es una enfermedad rara, es universalmente fatal si no se trata. Corea asociada con alteraciones vasculares o con lesiones ocupantes de espacio Los movimientos coreicos, particularmente si tienen una distribución hemicorporal, pueden resultar de un solo evento vascular subcortical o de una lesión estructural. El trastorno del movimiento mas común que se ve en estas situaciones es el hemibalismo. La palabra balismo deriva del griego "lanzar" y connota movimientos proximales de gran amplitud, como de lanzamiento de los miembros. Aunque a menudo se ha considerado un trastorno del movimiento distinto de la corea. La localización del accidente vascular o de la lesión ocupante de espacio que produce hemibalismo hemicorea generalmente se encuentra en el núcleo subtalámico contralateral, en el caudado, putámen, tálamo o córtex. Aunque originalmente se consideraba que el hemibalismo tenía una alta mortalidad aguda o subaguda, el pronóstico hoy en día se considera bastante bueno. Los movimientos mejoran o desaparecen con el tiempo en muchos pacientes. En los pacientes cuyo hemibalismo depende de lesiones ocupantes de espacio (como toxoplasmas por ej.) el pronóstico depende en gran medida de la misma naturaleza de la lesión.
 * Enfermedad de Wilson**

La Enfermedad de Alzheimer, la causa más frecuente de demencia en los ancianos, es un trastorno grave, degenerativo, producido por la pérdida gradual de neuronas cerebrales, cuya causa no es del todo conocida. Se trata de una enfermedad muy rara en los pacientes jóvenes, ocasional en los de mediana edad y más frecuente a medida que se cumplen años.La enfermedad afecta a las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. Aunque cada día se sabe más sobre la enfermedad, todavía se desconoce la causa exacta de la misma y hoy por hoy no se dispone tratamiento eficaz.
 * Alzheimer**


 * Enfermedad de pick**

Esta enfermedad fue descripta en el año 1892 por Arnold Pick, sobre un paciente que presentaba un estado de demencia progresivo, con trastornos afásicos, en el que los datos de la anatomía patológica demostraron una atrofia frontotemporal. Su comienzo habitualmente se sitúa entre los 40 a 60 años de edad. Estadísticamente existe un caso de Enf. De Pick por cada 10 a 50 casos de Enf. de Alzheimer. Sólo en un 20% de los casos la enfermedad tiene carácter familiar, manifestándose genéticamente en forma Autosómica Dominante. La característica histológica más llamativa es la marcada pérdida neuronal y gliosis, células agrandadas de tamaño, con desplazamiento nuclear, y la presencia de inclusiones intracitoplasmáticas de alta densidad (Cuerpos de Pick), dentro de las neuronas, apareciendo como más afectadas, las más pequeñas y superficiales. Un hecho importante a tener en cuenta es que en el proceso normal de envejecimiento no se observan cuerpos de Pick.

En su aspecto macroscópico, en contraposición con la enfermedad de Alzheimer, en la que la atrofia cerebral es relativamente leve y difusa, en la Enf: de Pick en cambio el daño a nivel de los lóbulos frontal o temporal son severos, habitualmente las lesiones se sitúan sobre ambos lóbulos. Los lóbulos parietales están afectados ocasionalmente. Las circunvoluciones (surcos) afectados se vuelven finas como el papel, tomando el carácter de una semilla de una nuez seca. En el corte se observa que la corteza está claramente adelgazada y que la sustancia blanca posee un color grisáceo y su volumen está disminuido. Otras estructuras, como el cuerpo calloso y la comisura anterior, también están atrofiadas. En ocasiones pueden estar lesionados el tálamo, los núcleos subtalámicos, la sustancia nigra y el globo pálido.

Este término fue creado por E. Bleuler para distinguir un grupo de psicosis; del griego: hendir, escindir y espíritu.La palabra “esquizofrenia” suena a un deslumbrante término científico que nos parece inherentemente creíble. En su libro Moléculas de la mente: la nueva ciencia de la sicología molecular, Jon Franklin, profesor dela Universidadde Maryland, le llama a la esquizofrenia y a la depresión “las dos formas básicas de enfermedad mental”.La esquizofrenia es una de las enfermedades mentales más debilitantes y desconcertantes. La esquizofrenia es un trastorno fundamental de la personalidad, una distorsión del pensamiento. Los que la padecen tienen frecuentemente el sentimiento de estar controlados por fuerzas extrañas.
 * Esquizofrenia**

La corea es una manifestación rara del LES. Se ve en menos del 5% de los casos, pero puede ser el primer signo de compromiso neurológico del LES. La hemicorea es mas común que la corea generalizada. La corea suele ser autolimitada, puede durar desde días hasta años, pero puede ser recurrente. la patogénesis de la corea en el LES es desconocida pero pudiera estar relacionada con una cerebritis subcortical o con alguna acción del anticoagulante lúpico (anticuerpo antifosfolípido).
 * Lupus Eritematoso Sistémico asociado a Corea**

Corea familiar benigna Se inicia generalmente en el lactante, movimientos corporales persistentes simétricos y no progresivo, afectando preferentemente a las extremidades, cabeza y tronco. Tiende a ser fluctuante, pero no paroxística repentina con incidencia familiar. Expresividad variable (inter-intrafamiliar). Por lo general no se presenta con afectación intelectual ni otros signos neurológicos, excepto temblor. § Causa conocida (trauma perinatal, fármacos, etc) § Anomalías en exámenes complementarios (TAC: atrofia del caudado)

La corea ocurre raramente en el contexto de la policitemia. Es mas común en mujeres y se manifiesta de manera bilateral, generalizada y simétrica, mas a menudo durante o después de la sexta década de vida. En estos pacientes la corea puede durar años aunque puede mejorar con el tratamiento adecuado de la propia policitemia. la patogénesis de la corea en esta situación es desconocida, pero podría estar relacionada con la hiperviscosidad con embarramiento (sludging) en estructuras subcorticales. La historia de patología pre-existente de los ganglios basales, como por ejemplo antecedentes de una corea de Sydenham, pueden ser un factor predisponente.
 * Corea de la Policitemia**

En la degeneración hepatocerebral adquirida pueden ocurrir trastornos del movimiento combinados incluyendo temblor, distonía, parkinsonismo, y corea, especialmente cumando ha habido una historia de episodios recurrentes de encefalopatía hepática.
 * Corea en la Degeneración Hepatocerebral**

La corea de Sydenham (CS) es una de las manifestaciones mayores de la fiebre reumática. Contrariamente a otras manifestaciones,la CSpuede presentarse hasta 6 meses después de la infección, y la documentación de la infección se hace a veces imposible. En un tercio de los casos se ve carditis reumática. la enfermedad afecta generalmente adolescentes de sexo femenino. Son frecuentes en el período inicial los trastornos de conducta, tales como irritabilidad. También pueden verse encefalopatía o confusión. La corea se desarrolla gradualmente o comienza de manera súbita, pudiendo ser UNI o bilateral. Luego va empeorando durante un espacio corto de tiempo, luego remite en unos tres a seis meses. Algunos niños tienen ataques recurrentes. El haber padecido una CS en la infancia puede provocar sensibilidad a padecer otras coreas metabólicas o inducidas por drogas tales como las que pueden verse con el uso de anticonvulsivantes o anticonceptivos orales o con el embarazo o el hipertiroidismo. Las bases pato fisiológicas dela CSestán probablemente relacionadas con mecanismos autoinmunes, tal vez con anticuerpos antibacterianos que provocan reacciones cruzadas con los antígenos tisulares del cuerpo estriado.
 * Corea de Sydenham**

La corea ha sido repetidamente documentada en asociación con algunas drogas. Se ha implicado a los anticomiciales, --particulmente la fenitoína--, los contraceptivos orales, drogas estimulantes y antiparkinsonianas. Se piensa que las coreas inducidas por drogas ocurren en un contexto de anormalidad de las funciones de los ganglios basales. En muchos casos puede obtenerse una historia de corea de Sydenham o de otras anormalidades de los ganglios basales.
 * Corea inducida por anticonvulsivantes, anticonceptivos**,

Los bloqueantes de los receptores dopaminérgicos incluyen aquellos utilizados para el tratamiento de las enfermedades psiquiátricas, las drogas antieméticas y algunos otros. El "síndrome emergente de retirada" es una corea autolimitada que ocurre con la retirada rápida de los tratamientos antidopaminérgicos. Es particularmente común en los niños. Su relación con otras coreas relacionadas con los neurolépticos no queda clara. Los trastornos del movimiento conocidos como "tardíos" toman muchas formas. A menudo, la apariencia es la de un trastorno mixto del movimiento, incorporando corea, distonía y algunas veces parkinsonismo inducido por drogas. la discinesia tardía se desarrolla en el contexto de tratamientos crónicos con neurolépticos. los estudios epidemiológicos sugieren que la prevalencia es tan alta como de un 40% de los pacientes tratados crónicamente. Hay varias indicaciones de que el riesgo dela DTse relacione con la edad, el sexo y el motivo del tratamiento. Se consideran como mas vulnerables para desarrollar el síndrome a las mujeres post-menopáusicas con trastornos afectivos. Aunque la DT ha sido comunicada continuación de una sola dosis de neurolépticos, la mayoría de los autores cree que se necesitan al menos 6 semanas de tratamiento neuroléptico para causar el síndrome. La corea afecta generalmente a los músculos orales y faciales. La afectación de los músculos respiratorios puede causar un acortamiento de la respiración o vocalizaciones involuntarias. También pueden afectarse el tronco y las extremidades.
 * Corea asociada con Bloqueantes de los Receptores Dopaminérgicos**

Un pequeño porcentaje de pacientes con hipertiroidismo desarrolla corea. No se han observado alteraciones clínicas características que sirvan para distinguir la corea del hipertiroidismo de otras coreas. La ausencia d elisiones patológicas en los cerebros de pacientes con enecefalopatíoa hipertiroidea sugiere que la patogénesis de la corea hipertiroidea se relaciona con una lateración fubncional estriatal.
 * Corea Asociada con el Hipertiroidismo**

La corea ocurre raramente durante el embarazo. Frecuentemente hay evidencias de alteraciones de la función estriatal. Muchas pacientes han mantenido una historia de corea de Sydenham; en otras hay una asociación con un LES no diagnosticado. Intoxicación por Monóxido de Carbono aunque en las personas que sobreviven a una intoxicación severa por CO el trastorno del movimiento que se observa con mayor frecuencia sea el parkinsonismo, también pueden verse, corea, distonía o mioclonias.
 * Corea Gravidarum**

TRATAMIENTO
No hay actualmente ningún tratamiento específico para curar la enfermedad y la medicación que se utiliza es para ayudar a paliar determinados síntomas como los movimientos, la depresión, la apatía, irritabilidad, etc. La apatía, el cese de cualquier actividad, el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso, las oscilaciones en el estado de humor, son todos componentes de un estado depresivo. La depresión puede tener su origen por una reacción ante un acontecimiento externo (muerte de un familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endógena. La depresión se da con gran frecuencia en la enfermedad, en ocasiones como un síntoma inicial y en otras en fases posteriores. La depresión puede tratarse de muchas maneras, con cambios en nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicación. Se considera que la depresión en estos enfermos debe tratarse agresivamente. Pueden padecer alucinaciones que van desde percepciones anómalas benignas de la realidad hasta experiencias horrorizantes sin base real. Pueden escuchar voces especiales, visiones, experiencias olfatorias, táctiles o gustativas. El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. La medicación puede ser necesaria para aliviar o controlar los más severos trastornos del comportamiento. Los objetivos de un programa de rehabilitación parapsicología son ayudar al paciente a recuperar el máximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de vida general tanto en el aspecto físico como en los aspectos psicológico y social. Un programa típico de rehabilitación neurológica y psicológica ayudan a:


 * Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, bañarse, ir al baño, escribir a mano, cocinar y las tareas básicas de la casa.
 * Terapia del lenguaje : ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la dicción y la comunicación.
 * Asesoría (para combatir la angustia y la depresión).
 * Rehabilitación social.
 * Rehabilitación de la marcha y el equilibrio.
 * desarrollar al máximo las funciones que persisten
 * Participación en los grupos de apoyo de la comunidad.
 * Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de concentración, atención, memoria y juicio.
 * Educación con respecto a la enfermedad y su proceso.
 * Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participación del paciente y su familia y como comunicarse entre ellos.
 * mejorar los problemas de deglución

La rehabilitación vocacional no suele dar resultados satisfactorios por la dificultad de aprender tareas nuevas.

BIBLIOGRAFIAS

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